Le petit Jacob est l’un des enfants qui ont reçu du Zolgensma, un traitement coûteux aux effets “inimaginables”.
Posté à 17h00
Emily Bilodo La Presse
Neuf enfants du Québec ont reçu le médicament le plus cher de la planète, un traitement de 2,8 millions de dollars qui ralentit l’amyotrophie spinale telle qu’elle a été restaurée par Québec. Les effets de cette nouvelle thérapie dépassent jusqu’à présent les attentes des familles et des médecins.
Jacob se lève ! Il s’appuie sur une petite table, conduit des camions et marmonne des bruits de moteur. Cette scène aurait été impensable il y a quelques mois à peine. “Obtenir autant de puissance est inimaginable !” s’exclame Audrey Cuierier, la mère de l’enfant.
Un enfant de 2 ans souffre d’amyotrophie spinale, une maladie dégénérative qui attaque les muscles, la respiration, la déglutition et le cœur. Jusqu’en 2019, avant l’apparition des premiers traitements, la maladie était la première cause génétique de décès chez les jeunes enfants.
Jacob, qui a été diagnostiqué à environ 1 an, a dû subir quatre ponctions lombaires et quatre injections de Spinzara, sous anesthésie générale, en quelques mois seulement. Le traitement doit être effectué tous les quatre mois.
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Jacob, deux ans, n’avait jamais été debout avant le traitement de Zolgensma.
Cependant, la vie de l’enfant a basculé lorsque Zolgensma a été ajouté à la liste des médicaments fournis par les établissements et couverts par la Régie de l’assurance maladie du Québec en octobre dernier.
Jacob a reçu sa dose de Zolgensma le 24 novembre. Une seule injection est nécessaire. “Ils ne nous l’ont pas vendu comme un remède miracle”, explique Audrey Querier. Mais jusqu’à présent, nous sommes très satisfaits des résultats. Dépasse nos espérances ! »
Jacob est tellement avancé. Il se tient debout, ce qu’il n’avait jamais fait auparavant. Bien sûr, il faut l’aider et il a besoin d’un peu de soutien, mais une fois qu’il est debout, il peut rester ainsi quelques minutes.
Audrey Querier, la mère de Jacob
La société pharmaceutique Novartis, qui fabrique Zolgensma, ne prétend pas traiter l’amyotrophie spinale. Elle affirme que son médicament, recommandé aux enfants de moins de 6 mois, “ralentit la progression de la maladie”. Mais Jacob a vu sa qualité de vie s’améliorer.
Il a plus d’énergie, passe de la position assise à la position allongée tout seul, guérit mieux des petits virus comme le rhume car il a plus de force dans les poumons, racontent ses parents Audrey Cuierier et Frédéric Bollo.
“C’est simplement venu à notre connaissance à ce moment-là. Il soulève ses fesses, pousse ses genoux et avance avec ses mains. Il ne rampe pas complètement, mais on voit qu’il arrive”, poursuit la mère de famille, qui espère un jour voir son fils marcher.
Au dépistage néonatal ?
Le cas de Jacob est loin d’être unique, confirme la pédoneurologue Kam-Tu Emily Nguyen, qui suit les enfants atteints d’amyotrophie spinale au CHU Sainte-Justine.
“Je ne pensais pas qu’on verrait des effets clairs et purs si rapidement”, a déclaré le neurologue, qui présentera jeudi les résultats du traitement lors d’une conférence sur la thérapie génique organisée par la Faculté de pharmacie de l’Université de Montréal. .
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Cam-Tu Emily Nguyen, neurologue pédiatrique
Il y a une différence dans la force de base des enfants. Ils sont beaucoup plus en sécurité. Des parents nous ont dit qu’ils avaient tourné le dos pendant quelques secondes et que leur enfant avait bougé. Cela leur avait été impossible auparavant, une telle situation.
Cam-Tu Emily Nguyen, neurologue pédiatrique
“Parfois, les enfants n’atteignaient pas leur poids santé parce qu’ils avaient de la difficulté à mâcher et à avaler. Avec le traitement de Zolgensma, les enfants ont plus d’appétit, prennent du poids, ont plus d’énergie pour jouer tout au long de la journée”, poursuit le neuropédiatre.
L’Institut national d’excellence en santé et services sociaux a également recommandé qu’en novembre dernier, l’amyotrophie spinale soit ajoutée à la liste des maladies étudiées depuis la naissance des enfants, comme en Ontario et en Alberta. Le ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec enquête actuellement sur l’affaire.
“La thérapie génique est un traitement extrêmement coûteux, le traitement le plus cher au monde. Par conséquent, nous voulons pouvoir l’utiliser dans la fenêtre où il est le plus efficace, c’est-à-dire. avant l’apparition des symptômes », explique le Dr Nguyen.
Ainsi, les jeunes patients atteints d’amyotrophie peuvent se développer comme tous les autres enfants de leur âge.
En savoir plus
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8 Nombre d’enfants nés avec la maladie chaque année, en moyenne au Québec
SOURCE : Ministère de la Santé et des Services sociaux
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1/40 Proportion de personnes porteuses génétiques de la maladie, soit. porteurs du gène mutant sans pour autant être touchés par la maladie.
SOURCE : Dystrophie musculaire Canada
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