Tout a commencé lorsqu’un petit-fils de 20 mois est arrivé du Groenland dans un hôpital de Copenhague, au Danemark, se souvient le Dr Trine Mogensen.
Selon le professeur d’immunologie et médecin spécialiste des maladies infectieuses à l’Université d’Aarhus, sur la côte est du pays, les médecins n’arrivaient pas à comprendre ce qui n’allait pas chez lui. Ils l’ont alors contactée pour faire le séquençage génomique de la jeune patiente.
Les travaux du Dr Mogensen ont ensuite révélé une mutation du gène IFNAR2.
Il se trouve que c’est une molécule très importante pour que les cellules immunitaires se protègent des virus.
En infectant les cellules du jeune patient avec la rougeole et d’autres virus, ils ont constaté qu’elles se multipliaient fortement et que les cellules hôtes mouraient. Cela signifie que quelque chose les a empêchés de se défendre contre l’agression.
Le Dr Trine Mogensen, l’un des auteurs de l’étude, estime que le dépistage des bébés est la clé pour détecter les mutations génétiques et adapter les traitements.
Photo : Jan Zeiss / Université d’Aarhus
L’équipe médicale a également appris que le bébé avait été vacciné contre la rougeole, la rubéole et les oreillons deux ou trois semaines plus tôt.
En contactant des médecins à Newcastle, en Angleterre, ils ont appris qu’ils avaient trouvé la même mutation chez des patients.
Nous avons appris qu’il est assez courant chez les Inuits du Canada, de l’Alaska et du Groenland. Ce que ces patients ont en commun, c’est qu’ils ne se protègent pas très bien des infections virales et des vaccins vivants, dans lesquels le virus est toujours là, mais plus faible.
L’étude évaluée par des pairs a été publiée dans le Journal of Experimental Medicine en avril 2022. Elle est basée sur les cas de cinq patients malades du Groenland, du Canada et de l’Alaska et sur 5 000 échantillons de sang d’autres enfants du Nunavik et du Groenland.
Grâce à ces données, les chercheurs ont pu déterminer que l’anomalie touche une personne sur 1 500.
“Il peut y avoir des enfants morts depuis longtemps et on ne sait pas pourquoi, et cela peut être dû à cette mutation. »
– Citation du Dr Trine Mogensen, co-auteur de l’étude et spécialiste en immunologie et maladies infectieuses
Une anomalie qui protégerait contre autre chose ?
Le Dr Guy Roulot, maintenant directeur du Neuro, l’Institut de neurologie de Montréal, a participé à l’étude à distance, partageant les données qu’il a recueillies au Nunavik au cours de sa carrière.
Ce généticien a également étudié de manière approfondie les populations inuites et a constaté que cette population est plus susceptible de développer des anévrismes. En examinant la question, lui et son équipe ont finalement découvert qu’il existait également des variations génétiques.
Nous avons trouvé une variante d’un gène qui semblait beaucoup plus fréquente, significativement, chez les Inuits qui avaient des anévrismes, alors nous pensons avoir trouvé un gène qui prédispose aux anévrismes dans cette population, explique le Dr Guy Roll.
Le directeur du Neuro, le Dr Guy Roulo, explore une option qui prédispose les Inuits du Nunavik à développer des anévrismes.
Photo : La Presse Canadienne / Paul Chiasson
Cette étude a également permis à son équipe de déterminer que les Inuits du Nunavik étaient plus proches des Inuits du Groenland que des autres Inuits et que la population était homogène car il y avait peu de mélange avec les autres populations.
Nous avons pu identifier des variants enrichis dans cette population et nous pensons qu’ils peuvent être utiles à cette population pour les maintenir en bonne santé dans leur environnement.
L’hypothèse des scientifiques, tant du Dr Roulot que du Dr Mogensen, est que ces variantes, ces anomalies génétiques, existent pour une raison.
Souvent, quand vous avez une telle fréquence avec une mutation, c’est parce que vous avez l’avantage de l’avoir. Il est possible d’avoir un effet positif sur d’autres maladies, on ne sait pas du tout, explique le Dr Trine Mogensen.
Collectez plus de données
Bien que la question reste sans réponse, les chercheurs savent qu’une telle découverte nécessitera beaucoup plus de recherches.
C’est l’avis du Dr Michael Patterson, médecin-chef du Nunavut, qui trouve l’étude pertinente. Il aimerait avoir plus de données.
“L’étude elle-même ne fournit pas suffisamment d’informations pour connaître la fréquence de l’infection chez les Inuits ou la population générale. »
– Citation du Dr Michael Patterson, médecin hygiéniste en chef du Nunavut
Il pense également que davantage de travail doit être fait pour déterminer comment ce défaut génétique peut entraîner des complications plus graves que celles observées dans la population générale.
Il y a encore beaucoup de travail à faire, a-t-il dit.
Le médecin-chef du Nunavut, le Dr Michael Patterson, estime que l’étude est inquiétante et nécessite plus de recherche.
Photo : Radio-Canada / Mike Zimmer
Le Conseil régional de la santé et des services sociaux du Nunavik atténue également les résultats de l’étude.
Un porte-parole par courriel a rappelé que l’étude comprenait cinq enfants malades, dont deux étaient originaires du Nunavik.
Ce très petit nombre ne permet pas de conclure qu’il s’agit d’un problème sérieux pour le moment. De plus, même s’il existait un lien temporel entre la vaccination et une maladie grave, cela ne prouve pas que l’un soit la cause de l’autre, est-il écrit.
Des tests à grande échelle pour prévenir les réactions
La dernière chose que veulent les médecins, c’est de s’inquiéter du vaccin. Pour éviter cette réaction, le Dr Mogensen pense qu’il est important de tester tous les bébés à la naissance pour voir s’ils ont une anomalie génétique.
Si tel est le cas, elle estime qu’il suffit de ne pas administrer un vaccin à virus vivant atténué, mais plutôt un vaccin tel que l’ARN messager qui ne contient pas de petites quantités de virus.
“Nous avons des traitements efficaces si nous savons que la cause est le vaccin. Si on sait ce que c’est, on peut le traiter très tôt et avoir un bon résultat. »
– Citation du Dr Trine Mogensen, co-auteur de l’étude et spécialiste en immunologie et maladies infectieuses
Infection rubéoleuse dans les cellules d’un patient. En infectant des cellules avec certains virus, les chercheurs ont réalisé qu’elles étaient incapables de se défendre et qu’elles étaient en train de mourir.
Photo : Avec l’aimable autorisation de Trine Mogensen
Elle pense qu’au Groenland, un tel dépistage est faisable, même parmi les personnes vivant dans de petites communautés éloignées, car la plupart des naissances ont lieu dans les hôpitaux. Le Dr Patterson est d’accord avec le Nunavut.
Pour continuer sur sa lancée, le Dr Trine Mogensen estime qu’il est nécessaire d’identifier davantage de personnes porteuses de la mutation dans la population inuit, notamment en ratissant les côtes du Groenland pour vérifier la fréquence de l’anomalie. Elle pense également qu’il serait opportun de voir si la mutation se produit ailleurs dans le monde et d’étudier les rares infections qui pourraient y être associées.
Pourtant, la tâche s’annonce ardue car, comme le rappelle le Dr Guy Roulot, toutes les populations du monde sont plus sujettes à certaines maladies.
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