Le syndrome de Meier-Gorlin est un trouble du développement dont les symptômes comprennent, mais sans s’y limiter, des anomalies squelettiques et un nanisme primaire.
Dès la conception de l’être humain, au stade de l’embryon, les cellules doivent se multiplier très rapidement pour donner un organisme viable. Cette croissance cellulaire commence pendant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance et l’adolescence. Pour se diviser et proliférer rapidement, les cellules d’un organisme en développement doivent reproduire efficacement leur matériel génétique, l’ADN, afin d’obtenir une copie intacte et fidèle d’elles-mêmes.
L’équipe de recherche a découvert des variations du gène GINS3 chez plusieurs personnes vivant avec le syndrome de Meyer-Gorlin, qui réduisaient la capacité des cellules à copier leur ADN et le corps à se développer normalement. Ainsi, le gène GINS3 s’ajoute au répertoire limité de variations génétiques qui causent la maladie.
« La caractérisation complète des variations génétiques associées aux syndromes rares facilitera ultimement une meilleure diffusion et prise en charge clinique des personnes atteintes, permettant ainsi une meilleure prédiction de l’évolution de leur condition », a déclaré le Dr Hugo Wurtele, chercheur au Centre Research Fellow de l’Hôpital Maisonneuve. -Rosmont et professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal.
Cette étude a été menée en collaboration avec trois autres équipes de recherche de l’Université de Toronto, de l’Université de l’Alberta et du CHU Sainte-Justine. Les résultats viennent d’être publiés dans une revue scientifique Aperçu JCI.
Source : Centre de recherche de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont.
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